El Instituto de Genética Humana impulsa avances significativos en diagnóstico temprano de enfermedades poco frecuentes, entre otros trabajos. A través de la salud pública, Misiones garantiza el acceso a estas herramientas para mejorar la calidad de vida de las personas.
El Instituto de Genética Humana de Misiones cumple este domingo 13 años de servicio. En el el marco de un nuevo aniversario del instituto creado por ley, Misiones se enorgullece al destacar su liderazgo en este campo, ya que es la primera provincia en contar con un Instituto de Genética Humana, ubicado en el Parque de la Salud.
Este año marca el 13° aniversario desde la puesta en marcha de este establecimiento, un logro que fue posible gracias al impulso legislativo de la Ley XVII-Nº81/2012, propuesta por el expresidente de la Legislatura, diputado Carlos Rovira. La iniciativa marcó el camino hacia la adopción de nuevas tecnologías que fortalecen el conocimiento y promueven el bienestar de las personas.
Misiones también se distingue por la implementación del Banco Provincial de ADN Humano (BPADNH), el Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC). Además, la provincia fue pionera en ofrecer la carrera de Licenciatura en Genética, impartida en la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales de la Universidad Nacional de Misiones (UNaM).
El impacto del Instituto de Genética Humana en la calidad de vida
Uno de los grandes beneficios de contar con estas herramientas se refleja en la búsqueda constante de nuevas formas de mejorar la calidad de vida. Mónica Ludojoski, responsable del Instituto y coordinadora provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, señaló que el 80% de estas enfermedades tienen origen genético. Trabajan de manera multidisciplinaria para lograr un diagnóstico temprano y se centran en la medicina personalizada, donde la genómica y la bioinformática desempeñan un papel crucial.
El Instituto de Genética Humana cuenta con un equipo de profesionales altamente capacitados en diversas áreas, como genética clínica, salud mental, trabajo social, laboratorio (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica), genética forense, TIC, bioinformática y biomedicina. Estas áreas trabajan en conjunto para ofrecer servicios de alta calidad en genética, docencia e investigación.
La política pública sanitaria de Misiones garantiza que estas herramientas sean accesibles para todos los ciudadanos, con o sin cobertura de obra social. La premisa fundamental es prevenir trastornos congénitos y enfermedades a nivel poblacional, y proporcionar servicios y asesoramiento tanto a individuos como a familias, en línea con la Ley XVII-Nº81/2012.
Misiones y el abordaje integral de las enfermedades poco frecuentes
A través del Instituto de Genética Humana, el Parque de la Salud ofrece servicios asistenciales de consulta, asesoramiento, acompañamiento y estudios genéticos sin costo para el paciente.
En ese sentido, cada paciente es atendido de manera interdisciplinaria. Para ello, se articulan acciones entre el Hospital Materno Neonatal, el Hospital Pediátrico, el Hospital Madariaga y el Laboratorio de Alta Complejidad de Misiones (LACMI).
Los servicios del Instituto de Genética Humana incluyen consulta y asesoramiento genético y estudios genéticos preconcepcionales, prenatales y postnatales. Además, recientemente incorporaron un secuenciador al laboratorio de Genética Molecular y Genómica, que permite ofrecer la secuenciación de genes entre sus prestaciones.
La secuenciación genética es una tecnología que posibilita conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos. Lo hace mediante el acceso a información imprescindible para comprender el desarrollo y funcionamiento, detectar enfermedades poco frecuentes de origen genético o anticipar el riesgo de desarrollar una patología.
Los tipos de enfermedades poco frecuentes
Actualmente, existen más de cinco mil enfermedades poco frecuentes, de las cuales un cierto porcentaje son de origen genético y otro comienza en la infancia. Algunas de las que se manifiestan son las siguientes:
Síndrome de Angelman: una alteración genética que afecta el desarrollo neurológico y se caracteriza por retraso mental, ausencia de habla, risa frecuente y movimientos atáxicos.
Fibrosis quística: una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas. Produce una acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas y otros órganos, que provoca infecciones respiratorias, problemas digestivos y nutricionales.
Hemofilia: un trastorno de la coagulación de la sangre que se debe a la deficiencia o ausencia de uno de los factores de coagulación. Provoca hemorragias internas o externas que pueden ser graves o fatales.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los movimientos voluntarios de los músculos. Produce debilidad, atrofia y parálisis muscular progresiva.
Además, existen muchas más enfermedades poco frecuentes que requieren de una atención especializada e integral. Para saber más sobre ellas, podés consultar el listado en Argentina. También podés contactarte con el Instituto de Genética Humana de la provincia al teléfono 3764-443700 interno 3210 o al mail geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org.